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Was ist FN?

FN = Familiäre Nephropathie

Betroffene Rassen: English Cocker Spaniel, English Springer Spaniel

Kurzerklärung von http://www.laboklin.de

Erkrankung

Die Familiäre Nephropathie (FN) ist eine schon in früher Jugend auftretende Nierenerkrankung
beim English Cocker Spaniel.
Die hauptsächlichen Funktionen der Nieren sind die Ausscheidung von Wasser,
Fremdstoffen, Elektrolyten und Stoffwechselendprodukten. Die Glomeruli der Niere
stellen den Filter dar, der den Urin vom Blut trennt und somit den Primärurin
herausfiltert. Ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern ist essentiell für die korrekte
Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren.
Die durch FN hervorgerufene progressiv Erkrankung der Nieren wird durch einen
Collagen Typ IV Defekt verursacht. Hunde mit FN entwickeln im Alter von 6 Monaten
bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen, die schließlich, in manchen Fällen
sehr schnell zu einer Zerstörung beider Nieren führen und tödlich enden.
Erste klinische Zeichen sind z. B. übermäßiger Durst, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, verminderter Appetit und Erbrechen.

Die Mutation und der Erbgang

Die dem Defekt zugrundeliegende Mutation kann mittels eines DNA-Test nachgewiesen werden.
Die FN wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, daß ein Hund nur erkrankt,
wenn er je ein betroffenes Gen von Vater und Mutter erhalten hat. Es müssen also
sowohl Vater- als auch Muttertier das mutierte Gen tragen.
Träger, d.h. Tiere mit nur einem betroffenen Gen, können zwar selbst nicht
erkranken, geben aber die Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre
Nachkommen weiter. Bei der Verpaarung von zwei Trägern besteht die Gefahr, daß
die Nachkommen von der Erkrankung betroffen sind. Deshalb sollte niemals ein
Träger mit einem anderen Träger verpaart werden.

Die Familiäre Nephropathie folgt einem autosomal rezessivem Erbgang. Es gibt drei
Genotypen:


1. Genotyp N/N (homozygot gesund): Dieser Hund trägt die Mutation nicht und hat
ein extrem geringes Risiko an FN zu erkranken. Er kann die Mutation nicht an
seine Nachkommen weitergeben.

2. Genotyp N/FN (heterozygoter Träger): Dieser Hund trägt eine Kopie des
mutierten Gens. Er hat ein extrem geringes Risiko an FN zu erkranken, kann die
Mutation aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an seine Nachkommen
weitergeben. Ein solcher Hund sollte nur mit einem FN mutationsfreien Hund
verpaart werden.
3. Genotyp FN/FN (homozygot betroffen): Dieser Hund trägt zwei Kopien des
mutierten Gens und hat ein extrem hohes Risiko an FN zu erkranken. Er wird die
Mutation zu 100 % an seine Nachkommen weitergeben und sollte nur mit einem
FN mutationsfreien Hund verpaart werden.

Der DNA Test

Ein DNA Test ermöglicht den direkten Nachweis der verantwortlichen Mutation. Die
DNA-Analyse ist unabhängig vom Alter des Tieres möglich und kann bereits bei
Welpen durchgeführt werden. Es ist nicht nur eine Unterscheidung von betroffenen
und mutationsfreien Tieren möglich, mit Hilfe des Gentests können auch klinisch
unauffällige Träger identifiziert werden, was für die Zucht von großer Bedeutung ist.
Um eine maximale Testsicherheit zu bieten, erfolgt die Untersuchung jeder Probe in
zwei voneinander unabhängigen Testansätzen.

Etwas genauer beschrieben:

Quellen: http://www.genomia.cz

Die Familiäre Nephropathie ist eine erbliche Krankheit, die Nierenversagen beim English Cocker Spaniel verursacht. Die Krankheit wird durch Kollagenabnormalitäten in den Glomeruluskapillaren, wo das Blut in den Nieren filtriert ist, verursacht. FN hat ähnliche Symptome wie das Alport-Syndrom bei Menschen. (Lees et al. 1997).

Die Wände der Glomeruluskapillaren bestehen aus einer Außen-, Innen- und Mittelschicht, die auch Glomeruläre Basalmembrane (GMB) bezeichnet werden. Die Grundlage der GBM ist ein Netzwerk aus Typ IV Kollagenfasern, dass für de korrekte Struktur der Basalmembran der Glomeruli und somit für die Funktion der Nieren essentiell ist. Das Typ IV Kollagen besteht aus drei verschiedenen Kollagenketten, wobei jede Kette selbstständig kodiert wird. Eine Mutation in einer dieser Peptidketten kann die molekulare Integrität des ganzen Kollagennetzwerks in der GBM verletzen und einen progressiven Nierenschaden, der zu Nierenversagen führt, verursachen. Beim English Cocker Spaniel mit FN fehlen vollkommen die Peptidprodukte der beiden COL4A3- und COL4A4-Gene, die die Typ IV Kollagen-Peptide in der GBM kodieren. (Gubler et al. 1995, Lees et al. 1998b).

In Zusammenhang mir der Familiären Nephropathie beim English Cocker Spaniel wurde eine Mutation, d.h. Ein-Punkt-Substitution von Adenin durch Thymin in Position 115 in Exon 3 des COL4A4-Gens beschrieben (Mutation c.115A˃T) und in Folge dieser Mutation entsteht ein vorzeitiger Stop-Codon (Davidson et al. 2006).

Beim English Cocker Spaniel mit FN treten schon im Alter von 6 Monaten bis 2 Jahren chronische Nierenfunktionsstörungen auf. Erste klinische Zeichen sind übermäßiger Durst, eine erhöhte Urinproduktion, eine verminderte Wachstumsgeschwindigkeit oder Gewichtsverlust, schlechte Haarqualität, verminderte Appetit und Erbrechen.

Die FN Erkrankung bei Großpudeln wird autosomal rezessiv vererbt, dass heißt, dass sich die Erkrankung nur bei einem Hund, der von beiden Eltern ein mutiertes Allel (P/P - positiv/positiv - m mutierter Homozygot) vererbte, entwickelt. Ein Hund, der nur ein mutiertes Allel von einem Elternteil vererbt (Ergebnis: N/P - negativ/positiv) ist heterozygoter Anlageträger und erkrankt nicht. Falls es zu einer Paarung von zwei heterozygoten Hunden kommt (Träger der FN-Krankheit), werden theoretisch 25 % der neugeborenen Welpen durch diese Erkrankung betroffen.